2019年2月28日是第12個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，在這個(gè)特殊的日子，甘肅省兒童醫(yī)院小兒腎病科病區(qū)在兒童醫(yī)院門診大廳開(kāi)展罕見(jiàn)病義診及咨詢活動(dòng)。活動(dòng)由兒童醫(yī)院院長(zhǎng)魏萬(wàn)勝主持。

活動(dòng)中，前來(lái)咨詢的患兒家屬絡(luò)繹不絕，小兒腎病科病區(qū)主任楊永紅通過(guò)深入淺出的宣教方式，借助“漸凍人”、“瓷娃娃”、“企鵝人”、“蝴蝶寶寶”、“月亮的孩子”“不食人間煙火的孩子”等形象生動(dòng)的比喻對(duì)肌萎縮性側(cè)索硬化癥、軟骨發(fā)育不全、遺傳共濟(jì)失調(diào)、結(jié)節(jié)性硬化癥、白化病、苯丙酮尿癥等罕見(jiàn)病的遺傳背景、臨床表現(xiàn)、診斷、治療等一系列大家關(guān)注的問(wèn)題進(jìn)行了細(xì)致的講解。

通過(guò)本次義診活動(dòng)，提高了大家對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)和關(guān)注度，普及了罕見(jiàn)病方面相關(guān)知識(shí)，營(yíng)造了良好的防治、就醫(yī)環(huán)境，促進(jìn)了社會(huì)各界對(duì)罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)群體面臨問(wèn)題的關(guān)注。

相關(guān)鏈接：國(guó)際罕見(jiàn)病日由歐洲罕見(jiàn)病組織（EURORDIS）于2008年發(fā)起，旨在喚醒全社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病問(wèn)題的重視，以期采取共同行動(dòng)。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占人口的0.65%——1%之間的疾病或病變，罕見(jiàn)病病種共有7000多種，我國(guó)罕見(jiàn)病患病人口數(shù)約2000萬(wàn)。罕見(jiàn)病通常為先天性、慢性、消耗性疾病，給患兒及其家庭帶來(lái)巨大痛苦，罕見(jiàn)病患兒及家屬亟需社會(huì)給予生活、醫(yī)療、心理等多方面的支持。國(guó)際上僅有約1%的罕見(jiàn)病的有效的治療方法，而在中國(guó)注冊(cè)的罕見(jiàn)病藥物微乎其微。由于研發(fā)過(guò)程耗資巨大，罕見(jiàn)病的有效治療藥物價(jià)格昂貴，多數(shù)患者家庭無(wú)力支付。近年來(lái)，我國(guó)各地對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注度不斷上升，相繼成立了國(guó)內(nèi)兒童“疑難罕見(jiàn)病診治中心”、“疑難罕見(jiàn)病門診”，以系統(tǒng)評(píng)估罕見(jiàn)病患兒的病情。