2019年2月28日是第12個國際罕見病日，在這個特殊的日子，甘肅省兒童醫(yī)院小兒腎病科病區(qū)在兒童醫(yī)院門診大廳開展罕見病義診及咨詢活動。活動由兒童醫(yī)院院長魏萬勝主持。

活動中，前來咨詢的患兒家屬絡(luò)繹不絕，小兒腎病科病區(qū)主任楊永紅通過深入淺出的宣教方式，借助“漸凍人”、“瓷娃娃”、“企鵝人”、“蝴蝶寶寶”、“月亮的孩子”“不食人間煙火的孩子”等形象生動的比喻對肌萎縮性側(cè)索硬化癥、軟骨發(fā)育不全、遺傳共濟(jì)失調(diào)、結(jié)節(jié)性硬化癥、白化病、苯丙酮尿癥等罕見病的遺傳背景、臨床表現(xiàn)、診斷、治療等一系列大家關(guān)注的問題進(jìn)行了細(xì)致的講解。

通過本次義診活動，提高了大家對罕見病的認(rèn)識和關(guān)注度，普及了罕見病方面相關(guān)知識，營造了良好的防治、就醫(yī)環(huán)境，促進(jìn)了社會各界對罕見病及罕見群體面臨問題的關(guān)注。

相關(guān)鏈接：國際罕見病日由歐洲罕見病組織（EURORDIS）于2008年發(fā)起，旨在喚醒全社會對罕見病問題的重視，以期采取共同行動。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占人口的0.65%——1%之間的疾病或病變，罕見病病種共有7000多種，我國罕見病患病人口數(shù)約2000萬。罕見病通常為先天性、慢性、消耗性疾病，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦，罕見病患兒及家屬亟需社會給予生活、醫(yī)療、心理等多方面的支持。國際上僅有約1%的罕見病的有效的治療方法，而在中國注冊的罕見病藥物微乎其微。由于研發(fā)過程耗資巨大，罕見病的有效治療藥物價格昂貴，多數(shù)患者家庭無力支付。近年來，我國各地對罕見病的關(guān)注度不斷上升，相繼成立了國內(nèi)兒童“疑難罕見病診治中心”、“疑難罕見病門診”，以系統(tǒng)評估罕見病患兒的病情。